Τα σπάνια νοσήματα δεν αποτελούν αφηρημένες θεωρητικές έννοιες, αλλά αφορούν πραγματικούς ασθενείς με ακάλυπτες ιατρικές ανάγκες. Στην εποχή της προσωποποιημένης ιατρικής, η ανάπτυξη ολοκληρωμένων εθνικών σχεδίων δράσης για τη διαχείριση των –όχι και τόσο– σπανίων νοσημάτων και τη βελτίωση της πρόσβασης όλων των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες αποτελεί συνεπώς σημαντική προτεραιότητα.
Το επίκαιρο αυτό ζήτημα συζητήθηκε σε μία ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα Στρογγυλή Τράπεζα, που διεξήχθη υπό την προεδρία των καθηγητών κ. Θεόδωρου Σεργεντάνη και κ. Κώστα Αθανασάκη και στην οποία συμμετείχαν εκπρόσωποι του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων, του ακαδημαϊκού κόσμου και των φαρμακευτικών εταιρειών.
Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι και τόσο σπάνια, επισήμανε ξεκινώντας τη συζήτηση ο κ. Σεργεντάνης, καθώς σύμφωνα με τις εκτιμήσεις στην πραγματικότητα αφορούν 6-8% του παγκόσμιου πληθυσμού. Ασφαλώς, συμπλήρωσε ο κ. Αθανασάκης, η διαχείρισή τους αποτελεί ένα δύσκολο σταυρόλεξο για τα εθνικά συστήματα υγείας, καθώς συνοδεύεται από σημαντικό οικονομικό κόστος.
Εθνικό Σχέδιο Δράσης
Η ανάπτυξη ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τη διαχείριση των νοσημάτων αυτών είναι καίριας σημασίας, τόνισε ο κ. Δημήτριος Αθανασίου από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, καθώς ουσιαστικά για το 95% των νοσημάτων αυτών δεν υπάρχουν σήμερα φάρμακα. Το σχέδιο δράσης που είχε δημιουργηθεί στο παρελθόν δυστυχώς δεν τέθηκε ποτέ σε εφαρμογή, συνέχισε, σήμερα ωστόσο αναπτύχθηκε ένα νέο σχέδιο δράσης, το οποίο εφόσον εφαρμοσθεί μπορεί να αλλάξει το τοπίο για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Δεν πρέπει να ξεχνάμε, επισήμανε, πως τα σπάνια νοσήματα αφορούν κυρίως παιδιά. Στην Ελλάδα, εκτιμάται πως υπάρχουν 300-500 τέτοια νοσήματα, ωστόσο, παρά τους πολύ καλούς ιατρούς που διαθέτει η χώρα, ο μέσος όρος διάγνωσης φθάνει τα 8-30 έτη. Χρειαζόμαστε συνεπώς ένα Εθνικό Σχέδιο Δράσης, το οποίο θα έχει ως κεντρικούς πυλώνες την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και την ισότιμη πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμα φάρμακα.
Το νέο Εθνικό Σχέδιο Δράσης έχει ήδη ολοκληρωθεί και σταλεί στο υπουργείο, ανέφερε ο κ. Γεώργιος-Κωνσταντίνος Παπαδήμας, θα πρέπει ωστόσο να ασκηθεί πίεση στην Πολιτεία για την εφαρμογή του. Πρώτος πυλώνας, εξήγησε ο ομιλητής, είναι φυσικά η πρόληψη, με προγεννητικό έλεγχο και έλεγχο φορείας των νόσων. Ο στοχευμένος έλεγχος είναι πολύ σημαντικός, καθώς τα γενετικά νοσήματα τείνουν να πλήττουν συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές, πρόσθεσε, και φυσικά οι γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Η ενίσχυση και η στήριξη των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης από την Πολιτεία είναι επίσης καίριας σημασίας, καθώς και η διασύνδεσή τους με συλλόγους ασθενών και κέντρα αναφοράς. Η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και η δημιουργία συνθηκών για κατ’ οίκον παροχή τους μπορεί να συμβάλει στην αποφόρτιση των νοσοκομείων, απαιτεί ωστόσο έμπειρους νοσηλευτές και συνεργασία. Εξίσου σημαντικοί πυλώνες του Σχεδίου Δράσης, συνέχισε ο κ. Παπαδήμας, είναι φυσικά η έρευνα, η αξιοποίηση των μητρώων και η συμμετοχή σε κλινικές μελέτες, η ασφαλιστική κάλυψη και οι παροχές στους ασθενείς, αλλά και η εκπαίδευση των ιατρών στα σπάνια νοσήματα σε προπτυχιακό και μεταπτυχιακό επίπεδο, καθώς και η επιμόρφωση των ιατρών στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας, η οποία αποτελεί το πρώτο σημείο επαφής με τους ασθενείς.
Προσωποποιημένη, ανθρωποκεντρική ιατρική
Τη σκυτάλη των τοποθετήσεων έλαβε στη συνέχεια ο ευρωβουλευτής κ. Στέλιος Κυμπουρόπουλος, αναφέροντας πως στη σύγχρονη εποχή που το ΕΣΥ οδηγείται σε μια πιο προσωποποιημένη και εξατομικευμένη ιατρική, δεν πρέπει να μιλάμε για σπάνια νοσήματα, αλλά για ασθενείς. Στο παρελθόν, δεν είχε δοθεί η πρέπουσα βαρύτητα στις σπάνιες νόσους, υπογράμμισε ο κ. Κυμπουρόπουλος, κάτι που πλέον φαίνεται να αλλάζει και είναι εξαιρετικά ελπιδοφόρο ότι τα τελευταία χρόνια η Ευρώπη φαίνεται να αποκτά ανθρωποκεντρικό προσανατολισμό. Ας μην ξεχνάμε, τόνισε ο ομιλητής, ότι σε παγκόσμιο επίπεδο το ζήτημα αυτό αφορά 30 εκατομμύρια ανθρώπους με ένα τεράστιο εύρος ασθενειών. Πυλώνες της ανθρωποκεντρικής ιατρικής και στόχοι της εθνικής και ευρωπαϊκής στρατηγικής πρέπει να είναι η πρόσβαση των ασθενών στην έγκαιρη διάγνωση, ο προσυμπτωματικός έλεγχος ως καίριας σημασίας εργαλείο, η ανάπτυξη καινοτόμων φαρμάκων για ακάλυπτες ιατρικές ανάγκες και η αντιμετώπιση των ασθενών όχι απλά ως ασθενών αλλά ως ανθρώπων. Τα συστήματα υγείας οφείλουν να αντιμετωπίζουν τους ασθενείς πολύπλευρα, έχοντας ως επίκεντρο την ανθρώπινη οντότητα και όχι το το νόσημα, τόνισε ο ομιλητής.
Φαρμακευτική καινοτομία
Η διαχείριση των σπανίων νοσημάτων αποτελεί ένα ιδιαίτερα ευαίσθητο θέμα, δήλωσε η κ. Υβόνη Παπαστελάτου από τη Sanofi. Η φαρμακευτική καινοτομία αφορά κυρίως τα σπάνια νοσήματα, τα οποία ωστόσο δεν είναι τόσο σπάνια, καθώς, σύμφωνα με τις εκτιμήσεις, αφορούν 500.000 ασθενείς στην Ελλάδα και 30 εκατομμύρια ασθενείς παγκοσμίως. Τα σπάνια νοσήματα μάς αφορούν, άμεσα ή έμμεσα, όλους, τόνισε η κ. Παπαστελάτου, και η διαχείρισή τους αποτελεί προτεραιότητα. Ασφαλώς, το γεγονός πως τα σπάνια νοσήματα είναι πάρα πολλά δυσχεραίνει τη διάγνωσή τους, ωστόσο η τεχνολογία μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση, καθώς εξελίσσεται αλματωδώς, υπογράμμισε η ομιλήτρια, αναφέροντας ως καλά παραδείγματα τη χρήση στη Γερμανία του ΑΙ για την ανάπτυξη μίας πλατφόρμας machine learning η οποία έχει οδηγήσει στη μείωση του χρόνου διάγνωσης σπανίων νοσημάτων, αλλά και τη χρήση πολλαπλών μοριακών ελέγχων στην Ελλάδα σε ασθενείς με συγκεκριμένα συμπτώματα. Αυτό που χρειαζόμαστε περισσότερο σήμερα στη χώρα μας, ολοκλήρωσε την τοποθέτησή της η κ. Παπαστελάτου, είναι δεδομένα, ενίσχυση των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης και ψηφιοποίηση για την αξιοποίηση των δεδομένων.
Είναι επίσης απαραίτητο να αναπτυχθεί από την Πολιτεία ένας μηχανισμός υποστήριξης της οικογένειας του ασθενούς σε όλο το ταξίδι του μετά τη διάγνωση, συμπλήρωσε ο κ. Αθανασίου.
Πόσω μάλλον που με την πάροδο του χρόνου, τα σπάνια νοσήματα θα αυξάνονται, καθώς πολλά είναι ακόμη αδιάγνωστα, συμφώνησε ο κ. Σεργεντάνης. Όσο αυξάνονται οι γνώσεις μας για τα γενετικά νοσήματα τόσο θα αυξάνεται και ο επιπολασμός των σπανίων νοσημάτων, επισήμανε ο καθηγητής. Ο ρόλος του κλινικού ιατρού θα είναι επομένως όλο και πιο σημαντικός στο μέλλον και η γεφύρωση της τεχνολογίας με την κλινική ιατρική με αξιοποίηση των δεδομένων είναι αναγκαία.
Αναφερόμενη στη φαρμακευτική καινοτομία, η κ. Cornelia Zanetti από την Takeda παρατήρησε ότι η περίπτωση των σπανίων νοσημάτων διαφέρει και η έρευνα γι’ αυτά είναι πολύ πιο δαπανηρή, καθώς ο αριθμός των νοσημάτων είναι μεγάλος, δεν υπάρχουν ειδικοί για όλα, απαιτείται πολύς χρόνος για τη διεξαγωγή μελετών και οι ασθενείς είναι διάσπαρτοι σε όλο τον κόσμο. Στα σπάνια νοσήματα ωστόσο απαιτούνται δεδομένα -για τις νόσους, τους ασθενείς, τις εκβάσεις- περισσότερο απ’ όσο για άλλα νοσήματα, εξήγησε, γι’ αυτό και τα εθνικά μητρώα ασθενών είναι καίριας σημασίας.
Τα καινοτόμα φάρμακα αυξάνονται συνεχώς, συνέχισε η κ. Zanetti, η δυσκολία έγκειται κυρίως στο να φτάσουν στην αγορά. Γι’ αυτό τον λόγο, στα καινοτόμα φάρμακα σπανίων νοσημάτων δεν θα έπρεπε να εφαρμόζονται clawbacks. Επιπλέον, σημείωσε η ομιλήτρια, σε περιπτώσεις ακάλυπτων αναγκών και νόσων για τις οποίες δεν υπάρχουν φάρμακα, είναι απαραίτητο το drug repositioning (επαναστόχευση φαρμάκων) προκειμένου να μπορούν να βοηθηθούν άμεσα οι ασθενείς.
Συζήτηση
Η πρόσβαση στα φάρμακα είναι πολύ σημαντική για τους ασθενείς, ανέφερε η κ. Παπαστελάτου. Στην Ελλάδα, το πρόβλημα δεν εντοπίζεται στην πρόσβαση, αλλά στην ισότιμη πρόσβαση, καθώς η διαδικασία βασίζεται σε ένα σύστημα εξαιρέσεων. Η βελτίωση της διαδικασίας, η οποία είναι εξαιρετικά μεγάλη, η θέσπιση ενός ξεχωριστού budget για τα σπάνια νοσήματα χωρις clawbacks και η ενίσχυση των κινήτρων για συμμετοχή σε περισσότερες κλινικές μελέτες μπορούν όλα να συμβάλουν στη βελτιστοποίηση της πρόσβασης.
Λόγω της ύπαρξης των clawbacks και της μη συμμετοχής σε κλινικές μελέτες, συμφώνησε ο κ. Παπαδήμας, στη χώρα μας τα καινοτόμα φάρμακα που κυκλοφορούν είναι λίγα και οι Έλληνες ασθενείς δεν έχουν ισότιμη πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες με τους ασθενείς άλλων χωρών.
Οι κλινικές δοκιμές στην Ελλάδα είναι δύσκολες λόγω του μικρού πληθυσμού της χώρας, πρόσθεσε ο κ. Αθανασίου, ωστόσο υπάρχουν ευκαιρίες και ασφαλώς απαιτείται ξεχωριστό budget για τα σπάνια νοσήματα.
Τα δεδομένα πραγματικού κόσμου (RWD) είναι πολύ σημαντικά για την έρευνα, δήλωσε ο κ. Κυμπουρόπουλος, είναι ωστόσο κατακερματισμένα στα διάφορα κράτη. Θα πρέπει επομένως να δούμε πώς η τεχνολογία μπορεί να μας βοηθήσει στην αξιοποίησή τους και πώς μπορεί να υπάρξει διασύνδεση των συστημάτων υγείας των ευρωπαϊκών χωρών. Οι ευρωπαϊκές πολιτικές υγείας οφείλουν να προσφέρουν την ευκαιρία στις εταιρείες για ένα σταθερό περιβάλλον επένδυσης και η παροχή κινήτρων για την ανάπτυξη καινοτομίας πρέπει να αποτελεί προτεραιότητα. Όσον αφορά στο πρόβλημα των διαφορών στην πρόσβαση μεταξύ των ευρωπαϊκών χωρών, για να υπάρχει ένα δίκαιο σύστημα, πρέπει να αναπτυχθεί μία κοινή ευρωπαίκή πολιτική. Η διαπραγμάτευση των φαρμάκων θα πρέπει να γίνεται κεντρικά από την Ευρώπη και όχι από κάθε κράτος μέλος χωριστά, εξήγησε ο κ. Κυμπουρόπουλος, επισημαίνοντας ότι το ζήτημα της ισότιμης πρόσβασης αποτελεί ζήτημα ποιότητας ζωής για πολλούς ανθρώπους.
